• Código: HEMOF8
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Hemofilia A (inv - íntron 22A) - F8, screening
  • Volume: 10,0 mL
  • Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
  • Volume Lab.: 10,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 30 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: F8 Mutações: Inversão íntron 22A /Inversão íntron 1 A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, o que resulta em oozinga pós lesões prolongadas, extrações dentárias ou cirurgia, renovou o sangramento após o sangramento inicial é interrompido e, adiado hemorragia. Na hemofilia A grave, hemorragia espontânea é o sintoma mais comum. A idade do diagnóstico e da frequência dos episódios são relacionados àatividade de fator VIII de coagulação. O teste genético molecular do fator VIII (F8) identificou 45% de hemofilia A grave com uma inversão do intron 22-A.

Referência

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