• Código: HRAS
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Síndrome de Costello (HRAS) sequenciamento
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 45 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • A síndrome de Costello caracteriza-se por atraso do crescimento pós natal, face tosca, déficit intelectual, anomalias da pele e cardíacas. Crianças estão pré dispostas a desenvolver tumores, especialmente rabdomiosarcomas.

Referência

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