Código: HMBS
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Porfiria aguda intermitente (HMBS) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 50 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Exame para diagnóstico de porfiria aguda intermitente (AIP), uma das formas deste grupo de doenças que cursa com defeitos no metabolismo heme e acúmulo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico), que tem herança autossômica dominante e ocorre devido àdeficiência na enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase ou porfobilinogênio deaminase (PBGD). Indicações: A importância do seu diagnóstico reside no fato de ser a principal porfiria que cursa com sintomas agudos, que, apesar de curta duração, geralmente são severos levam a risco de vida. Interpretação clínica: Em mais de 98% dos afetados se observa mutações no gene HMBS. Sugestão de leitura complementar: Manisha Balwani, Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 November 29; 120(23): 4496-4504.