Código: HIPERB
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento
Volume: 10,0 mL
Método: Lipochip- Sequenciamento
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 80 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo.