• Código: ENZHEXO
  • Material: Plasma heparinizado
  • Sinônimo: HEXOSAMINIDASE, plasma
  • Volume: 3,0 mL
  • Método: Ensaio Enzimático
  • Volume Lab.: 3,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 45 dias
  • Temperatura: Congelado
  • Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina, separar o plasma e enviar congelado.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 4.03.02.09-1

Interpretação

  • A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).

Referência

  • Hexosaminidase A : 550,0 a 1675,0 nmol/h/mL
  • Hexosaminidase B : 265,0 a 1219,0 nmol/h/mL
  • Hexosaminidase Total : 1000,0 a 2857,0 nmol/h/mL
  • % Hex.A/Hex. Total : 45 a 72 %
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