• Código: GLICO1B
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Glicogenose tipo 1B (SLC37A4), sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Jejum necessário de 8 horas. Para crianças, ficam estabelecidos os seguintes intervalos de jejum: Menores de 1 ano: Intervalo entre as mamadas (jejum de 3 horas) Crianças de 1 a 4 anos: 6 horas de jejum Crianças a partir de 5 anos: Igual critério para adultos(8 horas). - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - É recomendado o envio do pedido médico e da história clínica do paciente.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado. O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene SLC37A4 (11q23) causam um déficit do transportador G6P (Glicogenose tipo 1B).

Referência