Código: GLICO1A
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Glicogenose tipo 1A (G6PC), sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Jejum necessário de 8 horas. Para crianças, ficam estabelecidos os seguintes intervalos de jejum: Menores de 1 ano: Intervalo entre as mamadas (jejum de 3 horas) Crianças de 1 a 4 anos: 6 horas de jejum Crianças a partir de 5 anos: Igual critério para adultos(8 horas). - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - É recomendado o envio do pedido médico e da história clínica do paciente.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado. O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalítica G6P-alfa (Glicogenose tipo A).