Código: FIBRO2
Material: sangue EDTA - Biomol
Sinônimo: Fibrose cística - Pesquisa de 36 Mutações
Volume: 10,0 mL
Método: Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 30 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado. Realizado também em líquido amniótico e vilo coriônico. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 - Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações - versão 1.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A Fibrose Cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnóstico da FC, por ocasião do isolamento do gene codificante para uma proteína de 1480 aminoácidos envolvida no transporte de cloro para o interior da célula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene já foram encontradas mais de 600 diferentes mutações que podem variar de acordo com a região estudada. As 36 mutações pesquisadas são: 711+1G>T, G85E, L1077P, F508del, 3120+1G>A, Y1092X(C>A), R117C, I336K, 621+1G>T, G551D, R1066C, 1677delTA, 1717-1G>A, R553X, L1065P, R334W, CFTR dele2,3(21kb), 3659delC, W1282X, 3272-26 A>G, 3849+10kb C>T, N1303K, R347H, 1078delT, 2789+5G>A, R560T, R347P, 2183AA>G, 1898+1G>A, R117H, I507del, 2184insA, G542X, R1162X, T338I, 2143delT, região poliT.