Código: FMR2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Síndrome X frágil tipo E, FRAXE (FMR2) - screening
Volume: 10,0 mL
Método: Tri-Primer Polymerase Chain Reaction (TP-PCR)
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Gene: FMR2 Mutações: SEQUENCIAMENTO Locus: Xq28 Mutações no gene FMR2 (AFF2), leva àSindrome do X Frágil , uma condição caracterizada por suaves deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Quase todos os casos é causada por uma mutação com expansão repetida de trinocleotídeos CCG, quando repetido mais de 200 vezes torna esta região do gene instável. Como resultado, o gene AFF2 está desligado (silenciado), e nenhuma proteína é produzida a partir dele. Não está claro como a falta desta proteína leva a problemas com funcionamento intelectual. Raramente, pequenas deleções de material genético a partir do gene AFF2 estão associadas com a síndrome de X frágil, embora como estas deleções afetam a proteína e levam àincapacidade intelectual é desconhecida.