• Código: FLCNSEQ
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 70 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Diversas mutações no gene FLCN foram identificados em pessoas com síndroma de Birt-Hogg-Dubé, uma condição caracterizada por múltiplos tumores benignos da pele, um aumento do risco de outros tumores e cistos pulmonares. A maior parte destas mutações inserem ou eliminan, um ou mais aminoácidos àproteína foliculina. Estas mutações levam àprodução de uma versão, anormalmente pequena, não funcional desta proteína. Sem foliculina, os pesquisadores acreditam que as células podem crescer e se dividir descontroladamente para formar tumores cancerosos ou não cancerosos. Eles não determinaram como a perda de foliculina aumenta o risco de alterações pulmonares que são frequentemente associados com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Referência