Método: Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC)
Volume Lab.: 1,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 30 dias
Temperatura: Congelado
Coleta: Jejum não necessário.
Código SUS:
Código CBHPM: 4.03.01.81-8
Interpretação
Uso: diagnóstico da fenilcetonúria.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.