Código: TSCMLPA
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) MLPA
Volume: 5,0 mL
Método: Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 35 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimários, convulsões, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritimias). Dois terços dos indivíduos com TSC têm uma mutação de novo, A distribuição das mutações é em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes deleções de genes parciais e completas, segundo seja o caso da síndrome de genes contíguos.