Método: Cromatografia gasosa - Detector por Ionização de Chama (GC-FID)
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 15 dia(s)
Temperatura: Congelado
Coleta: Coletar 10,0 mL de urina e enviar congelada..
Código SUS:
Código CBHPM: Array
Interpretação
São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria.
Indicação: Diagnóstico de defeitos na metabolização ou transporte de aminoácidos (Aa), além de defeitos do ciclo da uréia
Interpretação clínica: Nas aminoacidopatias por transbordamento o defeito enzimático determina o acúmulo de um ou mais Aa nos tecidos e no sangue, aumento da filtração glomerular dos mesmos e aminoacidúria; nas aminoacidúrias por transporte o defeito na absorção intestinal ou reabsorção tubular um ou mais Aa estão alterados e a concentração pode ser normal ou baixa.
Sugestão de leitura complementar:
Diament AJ. Aminoacidopatias de interesse neurológico. Arq Neuro-psiquiat 1974; 32 (2): 93-103
Wajner M, Barschak AG, Luft AP, Pires R, Grillo E, Lohr A, Funayama C, SanseverinoI MT, Giugliani R, Vargas CR. Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J Pediatr 2001; 77( 5 ): 401-6.