Código: COL7A1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Epidermólise bolhosa (COL7A1) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Next Generation Sequencing (NGS)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 70 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

O gene do colágeno tipo VII (COL7A1) é responsável elos aspectos qualitativos e quantitativos do colágeno que é o maior componente das fibrilas de ancoragem. Alterações neste gene resultam na epidermólise bolhosa distrófica e seus subtipos e o defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII. Nas formas recessivas, a mutação no gene COL7A1 causa interrupção precoce dos códons, resultando na ausência do colágeno VII. As mutações que não causam essa interrupção prematura produzem doenças menos graves, como a forma mitis. fibrilas de ancoragem. Indicações: diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica Interpretação clínica: O amplo espectro de fenótipos deve-se ao fato de que pacientes diferentes têm mutações diferentes no gene. Sugestão de leitura complementar: Gürtler TGR, Diniz LM, Souza Filho JB. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis - Relato de caso clínico. An Bras Dermatol 2005;80(5):503-8. Ryoo YW, Kim BC, Lee KS. Characterization of mutations of the type VII colagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis (M-RDEB) from three Korean patients. J Dermatol Sci 2001; 26: 125-32.