• Código: LGI1
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: EPILEPSIA LATERAL LÓBULO TEMPORAL (LGI1) - SEQ.
  • Volume: 2,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 2,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 37 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Necessário: data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início (pré-lingual ou pós-lingual).
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • Epilepsia lateral lóbulo temporal autossômica dominante é causada por mutação heterozigótica no gene LGI1 ( 604619 ) no cromossoma 10q24 A epilepsia lateral autossômica dominante lóbulo temporal é uma forma específica de epilepsia do lobo temporal caracterizada por crises parciais provenientes do lobo temporal . As convulsões são geralmente acompanhadas de sintomas sensitivos, na maioria das vezes auditivos.

Referência

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