• Código: EDAMLPA
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Displasia ectodérmica hipoidrótica (EDA) - MLPA
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 35 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: EDA Mutações: MLPA A displasia ectodérmica hipoidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) é um transtorno genético do desenvolvimento ectodérmico caracterizado por má-formação das estruturas ectodérmicas como a pele (fina, seca e eczematosa com hiperqueratose regional), cabelo (atricose/hipotricose), dentes (anodontia/hipodontia) e as glândulas sudoríparas (anidrose/hipoidrose). A maioria dos pacientes sofre de problemas de olho seco (conjuntivite crônica, blefarite), secura nasofaríngea e sintomas similares àasma. É composto por três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com problemas de suor como sintoma chave: a Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossomo X), a HED autossômica recessiva (AR) e a HED autossômica dominante (AD), assim como um quarto subtipo, muito raro, com imunodeficiência como sintoma chave (a HED com imunodeficiência). As mutações em ED1 (Xq12-q13.1) causam a síndrome de Christ-Siemens-Touraine, que é uma forma de displasia ectodérmica hipoidrótica não associada àimunodeficiência. Esta síndrome é o subtipo mais frequente de HED (80 % dos casos). A forma de displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X, que se desenvolve com imunodeficiência, é causada por mutações no gene IKBKG (Xq28), causam DEH com imunodeficiência. Nas formas ligadas ao cromossomo X, as mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou ter um fenótipo mais leve. Se a doença não for diagnosticada suficientemente cedo na infância, a hipertermia pode levar a danos cerebrais e àmorte eventual. Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal.

Referência

    Fechar