A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações. O diagnóstico da OPMD é baseado em critérios clínicos. O gene PABPN1 é o único gene conhecido associado a OPMD. O diagnóstico molecular é confirmatório tanto para as formas autossômicas dominantes, quanto recessivas, e depende da detecção de uma expansão de uma repetição de trinucleotídeos GCN no primeiro éxon do gene. Os alelos normais contêm dez repetições de trinucleotídeos GCG, codificantes de Alanina, [isto é, (GCN) 10]. Os alelos autossômicos dominantes variam em tamanho de 12 a 17 repetições GCN, enquanto que a doença se manifesta de forma recessiva se o gene tiver 11 repetições GCN. A biópsia muscular justifica-se somente em indivíduos com suspeita de OPMD que têm dois alelos normais PABPN1.