• Código: ZNF9
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Distrofia miotônica tipo 2 (DM2) (GENE ZNF9)
• Volume: 10,0 mL
• Método: PCR- Análise fragmentação
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 80 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A distrofia miotônica tipo 2, ou miopatia miotônica proximal, é uma doença multissistêmica caracterizada pela associação de debilidade dos músculos proximais com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas. Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 100.000 indivíduos. Apresenta-se normalmente durante a idade adulta (entre os 40 e 50 anos). Não existe documentação sobre uma forma congênita ou sua aparição durante a infância, mas foi descrita uma rara forma juvenil da doença. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e é causada pela expansão de uma repetição CCTG no íntron 1 do gene CNBP (3q21). Foi descrita a antecipação em algumas famílias, mas não é um traço constante. Não existe correlação entre o número de repetições CCTG e a idade de aparição da doença. O diagnóstico molecular é baseado em PCR e análise da expansão mediante TP-PCR ou Southern Blot.

Referência