Código: FGD1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Displasia facio-digito-genital - Sínd. Aarskog-Scott (FGD1)
Volume: 10,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 100 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: FGD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta alterações faciais típicas associadas àestatura baixa, sindactilia, hérnia inguinal e escroto em forma de xale. As manifestações oculares tomam parte importante no diagnóstico desta síndrome e com freqüência passam desapercebidas. As mulheres portadoras sofrem quadros variados e leves desta síndrome. O FGD1, gene responsável pela displasia facio-dígito-genital, codifica um fator de troca Rho/Rac da guanina (GEF) que especificamente ativa o p21 GTPase Cdc42.