Código: DVDA1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (PKP2,DSP,DSG2)
Volume: 5,0 mL
Método: Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais. A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar àformação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso