Código: MODY6
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 6 (NEUROD1) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

O gene Neurogenic Differentiation (NEUROD1) regula a expressão do gene da insulina e está relacionado a uma das formas de diabetes estável de inívio na juventude conhecido como MODY 6. Interpretação clínica: O gene está localizado no cromossomo 2 (2q31.3). Forma descritas duas mutações heterozigóticas no NEUROD1 associadas com od esenvolvimento de diabetes tipo 2. Uma é uma mutação missense, mais típico de diabetes mellitus tipo II, e a segunda dá origem a um polipeptídeo truncado que é a mais grave e mais sugestiva de MODY. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001 345: 971-80. Neurogenic Differentiation 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/601724, consulte em 11 de março de 2015.