Código: MODY3
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 3 (HNF1A) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

O diabetes estável de início no jovem MODY 3 é causado por uma mutação no gene que codifica o fator -1-alfa nuclear do hepatócito (HNF1A) no cromossoma 12 (12q24.2). Indicação: Estudo molecular do MODY 3 em jovens com diabetes estável. Interpretação clínica: Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY. São descritas as mutações observadas. Sugestão de leitura complementar: Aguilar-Salinas CA, Reyes-Rodriguez E, Ordonez-Sanchez ML, et al. . Early-onset type 2 diabetes: metabolic and genetic characterization in the Mexican population. J. Clin. Endocr. Metab 2001; 86: 220-6. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3. Disponível em http://www.omim.org/entry/600496, consulta em 24 de novembro de 2015.