• Código: MODY2
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 2 (GCK) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado àglicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13. Indicações: Estudo molecular de diabetes estável de jovens. Interpretação clínica: Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971-80. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015.

Referência