Código: AVPR2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Diabetes insipidus ligada ao cromossomo X (AVPR2) - seq.
Volume: 10,0 mL
Método: PCR Sequenciamento
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 80 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada àdoença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas àcapacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.