• Código: TR21
  • Material: sangue total
  • Sinônimo: Detecção de Trissomias Fetais 21, 18, 13 e Monossomia do X
  • Volume: 16,0 mL
  • Método: Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama)
  • Volume Lab.: 16,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 20 dia(s)
  • Temperatura: Ambiente
  • Coleta: Não é necessário preparo prévio. São necessários 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA BCT (TUBO ESPECIFICO DO KIT DE COLETA - Panorama test). Enviar em temperatura ambiente. São necessários 8 ml de sangue em cada tubo. Este exame não pode ser realizado em gestantes gemelar ou que tenha realizado fertilização Este exame só pode ser realizado após a nona semana de gestação contadas a partir da data da última menstruação. É OBRIGATÓRIO o envio do pedido médico, formulário de requisição e termo de consentimento (REQ01744 - Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended). A coleta deve ser realizada de segunda a quinta. NUNCA coletar na sexta feira, véspera de feriado e feriados.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • O exame, realizado no sangue materno, através do sequenciamento independente do DNA da mãe e do feto. Pesquisa as principais doenças cromossômicas: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e monossomia do cromossomo X, além de revelar o sexo do feto. Indicação: Detecção de trissomias fetais do 21, 18 e 13 e monossomia do X. Interpretação clínica: A sensibilidade (S) e especificidade (E) para o diagnóstico de trissomias é maior do que 99%. Para monossomia do X SÃO: S >92% e E >99%. Para triploidia: S >99%. A especificidade não é aplicável devido a impossibilidade de distinguir entre triploidia e óbito unifetal. OBS; em gestação gemelar a especificidade não pode ser calculada. Sugestão de leitura complementar: Andari VCM. Testes genéticos não invasivos no pré-natal: benefícios e limitações dos exames disponíveis. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. São Paulo, 2015. Disponível em http://www.fcmscsp.edu.br/images/Pos-graduacao/dissertacoes-e-teses/ciencias-da-saude/2015/2015-Viviane-Cristina-Mello-Andari.pdf, conaulte em 31 de novembro de 2015.

Referência

  • Baixo Risco
  • Sensibilidade Especificidade
  • T.21:>99%(IC:[92,5 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
  • T.18:>99%(IC:[78,2 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
  • T.13:>99%(IC:[59,0 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
  • M.X:>92%(IC:[61,5 a 99,8%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
  • Triploidia: >99%(IC:[47,8 a 100%]) *
  • *Especificidade não aplicável devido a impossibi-
  • lidade de distinguir entre triploidia e óbito uni-
  • fetal.Em gestação gemelar a especificidade não po-
  • derá ser calculada.
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