• Código: LAMA2
  • Material: sangue total EDTA
  • Sinônimo: DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A - CMD1A (GENE LAMA2)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 60 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • A MCD1A representa 30-40% das distrofias musculares congênitas e tem transmissão autossômica recessiva. Indicações: Avaliação da MCD1A Interpretação clínica: MCD1A ocorre devido a mutações no gene que codifica para a cadeia alfa da laminina-2 LAMA 2. Sugestão de leitura complementar: Oliveira J, Gonçalves A, Oliveira ME. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital MuscularDystrophy Patients. J Neuromusc Dis 2014; 1: 169-79. LAMININ, ALPHA-2; LAMA2. Disponível em http://www.omim.org/entry/156225, consulta em 15 de fevereiro de 2016.

Referência

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