• Código: ALFAMANO
  • Material: sangue total heparina EXT
  • Sinônimo: Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Enzimático fluorométrico
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 35 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário. Coletar 5,0 mL de sangue total com heparina.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Enzima lisossomal cuja deficiência leva àalfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados. Indicação: Diagnóstico da manosidose Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos. Sugestão de leitura complementar: Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91

Referência

  • Valores de referência
  • 17 -56 nmol/h/mL
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