Código: ENZALFAGA
Material: Plasma heparinizado
Sinônimo: ALFA-GALACTOSIDASE A, plasma
Volume: 3,0 mL
Método: Ensaio Enzimático
Volume Lab.: 3,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 40 dia(s)
Temperatura: Congelado
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar. Exame realizado apenas para pacientes do sexo masculino.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido àinativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42