• Código: BRCA
  • Material: sangue EDTA - Biomol
  • Sinônimo: Câncer de Mama e Ovário - Pesquisa de 3 mutações-BRCA1,BRCA2
  • Volume: 10,0 mL
  • Método: Sequenciamento Automático de DNA - SANGER
  • Volume Lab.: 10,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 13 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário. Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03297 - Questionário para pesquisa das 3 mutações Askenase nos genes BRCA1 E BRCA2 - versão conforme disponível no site.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • De 10 a 20% dos casos de câncer de mama são hereditários e apresentam herança autossômica dominante. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. Indicações: Geralmente é solicitado em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais com história familial nos quais estas três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes. O critério é do médico assistente. Interpretação clínica: Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais sao originarios da Europa central e oriental, tres mutacoes (185delAG, 5382insC e 6174delT) sao muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos individuos. A presenca de qualquer uma dessas mutacoes (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovario em relacao àpopulação. Nos homens, as mutacoes respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como cancer de prostata e intestino. BRCA1 - 185 delAG: deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1:a mutação é dominante. Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC: inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT: deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. Como existem varias outras mutacoes associadas ao cancer familial de mama, a ausencia dessas mutacoes nao exclui o diagnostico da síndrome familial de cancer de mama/ovario. Caso o individuo apresente historia familial compativel, devera ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BRCA2 . Sugestão de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33.

Referência

  • Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação
  • Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação
  • Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação
  • Observações:
  • 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e
  • ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e
  • BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas
  • ao longo desses genes forma caracterizadas e
  • associadas ao desenvolvimento desses tumores.
  • 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são
  • originários da Europa central e oriental, três
  • mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui-
  • to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a
  • 2,5% dos indivíduos.
  • 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações
  • (mesmo na forma heterozigota) determina nas
  • mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de
  • câncer de mama ou de ovário em relação a popula-
  • ção geral. Nos homens, as mutações respondem por
  • um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou-
  • tros tumores, como câncer de próstata e intestino.
  • 4 - Como existem várias outras mutações associa-
  • das ao câncer familiar de mama, a ausência dessas
  • três mutações não exclui o diagnóstico da síndro-
  • me familiar de câncer de mama/ovário.Caso o indi-
  • víduo apresente história familiar compatível, de-
  • verá ser realizado estudo completo do gene BRCA1
  • e BCRA2.
  • 5-Técnica desenvolvida e validada no setor de
  • Pesquisa e Desenvolvimento para Diagnóstico
  • Molecular.
  • Referências Bibliográficas:
  • http://www.genetests.org
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