• Código: CHAR2A2
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2A2 (GENE MFN2) - seq.
• Volume: 10,0 mL
• Método: PCR Sequenciamento
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 80 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia periférica axonal (não desmielinizante) caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda sensorial leve e as velocidades normais, ou quase normais, de condução nervosa. A CMT2 é clinicamente semelhante àCMT1, embora, em geral, seja menos severa. Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares.

Referência