• Código: ALDOLB
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Intolerância àfrutose (A149P,A174D,N334K - ALDOB) screening
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 45 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário.Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • Gene: ALDOB Mutações: MUTAÇOES (A149P,A174D,N334K) A intolerância hereditária àfrutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.

Referência

  • N
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