• Código: CMT1A
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A (CMT1A) (PMP22)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Análise Fragmentação
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 45 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: PMP22 Mutações: DUPLICAÇÃO

Referência

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