Código: CYP27B1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (CYP27B1)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: CYP27B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina D, de início precoce, caracterizada por hipocalcémia grave levando a osteomalácia e deformações ósseas raquíticas e hipofosfatémia moderada. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1/2,000. A doença é mais frequente na população Canadiana-Francesa na região de Saguenay do Quebec. A doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular e crescimento deficiente. Progressivamente, os doentes apresentam deformações raquíticas (pernas arqueadas, rosário raquítico...). Hipoplasia do esmalte é ocasionalmente observada. A doença é devida a mutações de inactivação no gene CYP27B1 (12q14) que codifica uma alfa-hidroxilase que converte o precursor da vitamina D calcidiol em calcitriol, o metabolito activo da vitamina D. Este defeito na síntese da vitamina D leva a um defeito na absorção intestinal do cálcio e do fosfato.