• Código: ALDH3A2
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 45 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: ALDH3A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.

Referência

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