Código: CYP11
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Hiperaldosteronismo sensível glicocortic. (CYP11B1/CYP11B2)
Volume: 5,0 mL
Método: Long PCR (Extended Polymerase Chain Reaction)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: CYP11B1 - CYP11B2 Mutações: DETECÇÃO DO HYBRID GENE O hiperaldosteronismo familiar Tipo I também chamado hiperaldosteronismo suprimível com dexametasona é um transtorno hereditário pouco comum como uma característica autossômica dominante. É marcado por hipertensão severa prematura (normalmente ocorre antes de 20 anos de idade), os sinais biológicos de aldosteronismo primário de intensidade variável, e um nível anormal elevado de 18-oxo e 18-hidroxicortisol. O defeito molecular é uma recombinação no braço comprido do cromossomo 8 de uma duplicação-fusão entre CYP11B1 e CYP11B2, dois genes muito similares (93 %) e situados muito próximos. O gene híbrido tem a parte promotora de CYP11B1 e a parte codificadora de CYP11B2. Isso gera uma síntese de mineralocorticoides excessiva nas glândulas suprarrenais, que é controlada pelo eixo hipotálamo-hipofisário. O diagnóstico e a detecção familiar consistem em evidenciar o gene híbrido por Southern blot e/ou PCR.