• Código: COLPLUS
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: COLON PLUS (16 GENES + 6 GENES MLPA) NGS/MLPA
• Volume: 10,0 mL
• Método: Sequenciamento/ Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification -MLPA
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 20 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: - Amostra congelada; - Amostra com volume menor que 5 mL; - Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; - Amostra coagulada; É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• O teste COLONPLUS consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. *Para os genes POLD1 e POLE são determinadas as mutações pontuais: Leu474Pro e Ser478Asn (POLD1) e Leu424Val (POLE). Adicionalmente, é realizada a técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 para a detecção de grandes deleções e duplicações.

Referência