Código: CHARHNPP
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: CHARCOT MARIE-TOOTH DOENÇA TIPO1A - CMT1A/HNPP (PMP22)- MLPA
Volume: 5,0 mL
Método: MLPA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 30 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade àParalisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine-Sotas e CMT1A.