Exame utilizado no diagnóstico dos defeitos congênitos da glicosilação, que cursam com deficiência, ou ausência, de carboidratos secundária àsecreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido àatividade enzimática anormal da fosfomanomutase. Indicações: Avaliação dos defeitos congênitos da glicosilação. Interpretação clínica: O método de isofocalização permite a detecção dos subtipos subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I. Sugestão de leitura complementar: Van Scherpenzeel M, Willems E, Lefeber DJ. Clinical diagnostics and therapy monitoring in the congenital disorders of glycosylation. Glycoconj J. 2016 Jan 7. [In press]