Código: CBFBFISH
Material: sangue total heparina EXT
Sinônimo: CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22) - FISH
Volume: 5,0 mL
Método: Hibridação in situ Fluorescente - FISH
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 25 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores. Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda. Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas. Sugestão de leitura complementar: Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5. Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.