A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico que é eliminado em maior quantidade na urina. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. Interpretação clínica: Aumento da excreção urinária do ácido metilmalônico ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. Sugestão de leitura complementar: Dreyfus PM, Dubé VE. The rapid detection of methylmalonic acid in urine-a sensitive index of vitamin B12 deficiency. Clin Chim Acta 1967; 15(3):525-8. Paniz C, Grotto D, Schmitt GC, Valentini J, Schott KL, Pomblum VJ, Garcia SC. Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. J Bras Patol Med Lab 2005; 41( 5): 323-34